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Aconselhamento genético pré-natal

Aconselhamento genético pré-natal

Um conselheiro genético pode ajudá-lo a descobrir suas chances de ter um bebê com uma doença genética ou defeito de nascença. Ela revisará seu histórico de saúde, suas exposições potencialmente perigosas e os resultados dos testes pré-natais. O conselheiro pode fornecer apoio e orientação para o próximo passo, se o seu bebê tiver algum problema.

O que é um conselheiro genético?

Um conselheiro genético é um profissional médico que pode orientá-lo nas informações complexas sobre suas chances de ter um filho com uma doença genética ou defeito de nascença - bem como por meio de testes, tratamento e outras opções disponíveis. O papel do conselheiro é traduzir todas as informações técnicas e científicas e ajudá-lo a entender seus sentimentos para que você possa fazer escolhas informadas e decidir o que é certo para você e sua família.

Você pode se encontrar com um conselheiro genético durante o planejamento da gravidez, durante a gravidez ou após o nascimento do seu filho (se você estiver preocupado com o fato de seu filho estar apresentando sinais de uma doença genética).

Devo falar com um conselheiro genético?

Você pode querer falar com um conselheiro genético se alguma das seguintes situações se aplicar a você:

  • Você terá 35 anos ou mais na data de vencimento. (As chances de ter um filho com uma anomalia cromossômica, como a síndrome de Down, aumentam com a idade. Uma mulher grávida de 25 anos tem cerca de 1 em 1.200 chances de ter um bebê com síndrome de Down. Aos 35 anos, as chances são de cerca 1 em 350. Aos 40, eles são cerca de 1 em 100, e aos 45 eles saltam para 1 em 30.)
  • Você, seu parceiro, um ou mais de seus filhos ou qualquer outro membro da família tem um distúrbio genético, defeito de nascença ou atraso no desenvolvimento.
  • Você ou seu parceiro passaram por um exame de portador genético indicando que seu filho pode herdar uma doença genética.
  • O pai do bebê é seu primo ou outro parente próximo.
  • Você teve um histórico de infertilidade, natimorto, três ou mais abortos espontâneos de causa desconhecida ou um bebê que morreu na infância.
  • Sua origem étnica coloca seu bebê em maior risco de contrair doenças como Tay-Sachs ou anemia falciforme.
  • Você fez quimioterapia ou teve um problema de saúde, como epilepsia ou diabetes, que pode afetar diretamente a saúde do seu bebê ou exigir que você tome medicamentos que podem afetar a saúde dele.
  • Você foi exposto a substâncias que podem causar defeitos de nascença, como radiação ou produtos químicos tóxicos.
  • Você teve certas infecções (como rubéola, catapora ou citomegalovírus) durante a gravidez.
  • Você usou álcool ou drogas durante a gravidez.
  • Você teve um resultado positivo em sua triagem de translucência nucal ou triagem combinada de primeiro trimestre, teste pré-natal não invasivo ou em sua tela de marcadores múltiplos.
  • Seu ultrassom indicou um possível problema.
  • Seu bebê foi diagnosticado com uma doença genética por meio de testes pré-natais, como amniocentese ou biópsia de vilosidade coriônica.
  • Você está preocupado com suas chances de ter um filho com defeito de nascença ou doença genética e quer saber mais sobre os testes disponíveis.

O que acontece em uma sessão de aconselhamento genético?

Seu conselheiro genético oferecerá suporte prático e emocional. Ela vai revisar com você:

Seu histórico de saúde

O conselheiro pedirá a você e ao seu parceiro os históricos de saúde da sua família o mais antigo possível, então tente falar com parentes com antecedência para descobrir quaisquer defeitos de nascença ou doenças crônicas (como doenças cardíacas ou diabetes) em qualquer um de seus famílias.

Você precisará descobrir tudo o que puder sobre as histórias de saúde de seus pais, irmãos, filhos, tias, tios e avós. (Para obter ajuda, tente usar o Retrato de Saúde da Família do Center for Disease Control.)

Seu conselheiro conversará com você sobre quaisquer distúrbios hereditários que apareçam em sua história familiar e suas chances de passá-los para seu filho.

Suas exposições

Seu conselheiro também perguntará sobre quaisquer substâncias tóxicas a que você possa ter sido exposto ou medicamentos que esteja tomando ou tenha tomado durante a gravidez, portanto, traga uma lista deles.

Testes pré-natais

O conselheiro pode ajudá-lo a compreender os riscos, benefícios e limitações de quaisquer exames pré-natais que você está considerando e os resultados dos exames que você já fez. Ela pode coordenar outros testes pré-natais, se desejar.

Uma sessão de aconselhamento leva cerca de 20 a 60 minutos, mas leva todo o tempo necessário para fazer perguntas. Depois disso, o conselheiro escreverá um resumo da sessão e o enviará a você e ao seu médico, se apropriado. Um conselheiro genético também pode fornecer referências a recursos da comunidade, incluindo redes de apoio.

Que tipo de teste pré-natal serei oferecido?

  • Triagem de portadora pode ser feito antes ou durante a gravidez para descobrir se você ou seu parceiro são portadores da mutação genética para doenças como fibrose cística ou doença das células falciformes que podem afetar seu bebê.
  • Teste de tela ajudam a determinar o risco de carregar um bebê com doenças genéticas ou anomalias cromossômicas, como síndrome de Down, bem como defeitos cardíacos e defeitos do tubo neural.
  • Testes de diagnóstico, como amniocentese e biópsia de vilo corial, podem dizer com certeza se seu bebê tem uma ampla gama de condições genéticas ou cromossômicas. (Algumas pessoas optam por se submeter a testes de triagem primeiro para ajudá-los a tomar decisões sobre testes adicionais.)

E se eu descobrir que meu bebê pode estar com problemas?

O conselheiro estará lá para oferecer apoio e orientação. Os conselheiros genéticos trabalham com você e sua família para ajudá-los a absorver e digerir as informações. Eles podem colocar os riscos em perspectiva, fornecendo informações e o ajudarão a expressar seus sentimentos.

Alguns conselheiros fazem perguntas abertas para fazer você pensar sobre suas opções. O que ter um filho deficiente significa para sua família? Se você tiver outros filhos, como isso os afetaria? Eles ficariam ressentidos com as necessidades de cuidados especiais de seus irmãos ao longo da vida? Ou a experiência pode melhorar a vida das crianças mais velhas, ensinando empatia e tolerância?

Será que um conselheiro genético tentará nos guiar em uma direção específica?

Não. Você será avisado sobre suas opções, mas os conselheiros genéticos não tomarão nenhuma decisão por você, nem irão sugerir que você siga um determinado curso de ação.

Um bom conselheiro explicará as perspectivas de uma criança com anormalidade e descreverá os tratamentos que podem ser necessários, imediatamente após o nascimento e ao longo da vida da criança. Depois de falar com um conselheiro genético, você estará mais bem equipado para escolher se deve se preparar para um filho com deficiência ou interromper a gravidez.

Sou totalmente contra o aborto. Ainda devo me encontrar com um conselheiro genético?

Mesmo que você e seu parceiro se oponham ao aborto, não diga não automaticamente ao teste pré-natal ou ao aconselhamento genético. Para muitos casais, as informações oferecidas fornecem segurança em face da incerteza e algum senso de controle sobre a situação.

Saber com antecedência que seu filho tem um problema permitirá que você busque conselhos de muitas fontes, chore pela criança perfeitamente saudável que você esperava e lide com qualquer culpa que possa sentir - antes do nascimento de seu novo bebê. Seu conselheiro genético pode ajudá-lo a encontrar o grupo de apoio certo, caso você precise.

Como faço para encontrar um conselheiro genético?

Seu médico deve ser capaz de encaminhá-lo para um. Ou você pode entrar em contato com a National Society of Genetic Counselors ou com o capítulo local da March of Dimes para obter informações sobre os serviços em sua área.

Se você está pensando em se encontrar com um conselheiro genético para se preparar para engravidar, você também pode ler nosso artigo sobre por que precisa de um check-up pré-concepcional (e o que esperar). Se você estiver se encontrando com um conselheiro no início de sua gravidez, pode estar se sentindo sobrecarregada com as opções de teste. Nosso artigo sobre opções de exames e exames pré-natais lhe dará um bom controle sobre eles.

Saber mais:

Infecções que podem afetar a gravidez


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