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Rastreio quádruplo (rastreio pré-natal no segundo trimestre)

Rastreio quádruplo (rastreio pré-natal no segundo trimestre)

O teste quádruplo é um exame de sangue no segundo trimestre que mede os níveis de quatro substâncias no sangue para dizer se o seu bebê está sob risco aumentado para a síndrome de Down e algumas outras doenças. Se os resultados forem "positivos", você pode receber um amnio para lhe dizer com certeza sobre a condição do seu bebê.

Qual é a tela quádrupla?

A triagem quádrupla (às vezes chamada de triagem quádrupla, AFP4 ou marcador múltiplo) é um exame de sangue que pode dizer se o seu bebê tem risco aumentado para certas condições. É um teste de triagem, o que significa que pode dizer a probabilidade de seu bebê ter uma doença, mas você ainda precisa de um teste de diagnóstico (amniocentese) para confirmar os resultados.

Uma tela quádrupla procura:

• Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21, o distúrbio cromossômico mais comum)

• Trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards), um distúrbio cromossômico mais grave e menos comum

• Defeitos do tubo neural, como espinha bífida

• Defeitos da parede abdominal

Certos resultados também podem indicar que você corre um risco um pouco maior de complicações como pré-eclâmpsia, parto prematuro, restrição de crescimento intrauterino ou aborto espontâneo. Saber disso pode permitir que você e seu médico fiquem atentos a sinais de problemas.

Quando a tela quádrupla está pronta?

A triagem quádrupla é feita no segundo trimestre, entre 15 e 22 semanas de gravidez (16 a 18 semanas é considerada a melhor).

Idealmente, o teste deve ser realizado em conjunto com os testes de triagem do primeiro trimestre. Essa combinação é conhecida como triagem integrada ou sequencial. Mas se você perder a oportunidade de começar seu rastreamento no primeiro trimestre, a tela quádrupla por si só ainda pode lhe dar algumas boas informações.

Como a tela quádrupla é feita?

Você terá uma amostra de sangue colhida e enviada a um laboratório para análise. Os resultados geralmente ficam disponíveis em cerca de uma semana.

O teste mede os níveis de quatro substâncias em seu sangue:

  • Alfa-fetoproteína (AFP), uma proteína produzida pelo bebê
  • Gonadotrofina coriônica humana (hCG), um hormônio produzido pela placenta
  • Estriol não conjugado (uE3), um hormônio produzido pela placenta e pelo bebê
  • Inibina A, um hormônio produzido pela placenta

AFP alta pode significar várias coisas. O bebê produz AFP durante a gestação, e uma certa quantidade deve atravessar a placenta e ir para a corrente sanguínea da mãe em cada estágio.

Se houver mais AFP do que o esperado, pode significar que você está carregando mais de um bebê ou que seu bebê é mais velho do que seu médico pensava. Mas, em alguns casos, é um sinal de uma abertura anormal na coluna vertebral (espinha bífida), na cabeça ou na parede abdominal do bebê que está permitindo o vazamento de AFP. Em casos raros, também pode significar um problema nos rins do bebê. E em alguns casos, isso não significa nenhuma dessas coisas.

AFP baixo, estriol baixo, hCG alto e inibina A alta estão associados a um maior risco de síndrome de Down. Níveis baixos dos três primeiros significam que seu bebê tem um risco maior do que o normal de ter trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards).

Como os resultados são calculados?

Para determinar as chances de seu bebê ter síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 18, seus níveis das quatro substâncias são inseridos em uma fórmula junto com a idade gestacional do bebê e sua idade.

Sua idade é considerada porque, embora qualquer pessoa possa ter um bebê com uma anomalia cromossômica, o risco aumenta com a idade. Por exemplo, sua probabilidade de carregar um bebê com síndrome de Down varia de cerca de 1 em 1.200 aos 25 anos a cerca de 1 em 100 aos 40 anos.

Para determinar as chances de seu bebê ter um defeito no tubo neural, seu nível de AFP é conectado a uma fórmula junto com sua idade, idade gestacional de seu bebê e outros fatores.

Se você tiver a tela quádrupla como parte de uma triagem integrada ou sequencial, os resultados serão combinados com os dos testes que você fez no primeiro trimestre para uma avaliação de risco mais abrangente e uma taxa de detecção mais alta.

Como interpreto os resultados da tela quádrupla?

Converse com seu médico ou conselheiro genético sobre como interpretar os resultados, o que pode ser confuso. Muitos centros irão relatar os resultados laboratoriais individuais, bem como o resultado final calculado usando uma fórmula especial.

A proporção

Você receberá uma avaliação de risco para síndrome de Down, uma para trissomia do cromossomo 18 e outra para defeitos do tubo neural. Cada um será na forma de uma proporção que expressa as chances de seu bebê ter esse problema.

Por exemplo, você pode ser informado de que as chances de seu bebê ter síndrome de Down são de 1 em 100 ou 1 em 1.200. Um risco de 1 em 100 significa que para cada 100 mulheres com esse resultado, um bebê terá síndrome de Down e 99 não. E um risco de 1 em 1.200 significa que para cada 1.200 mulheres com esse resultado, um bebê terá síndrome de Down e 1.199 não. Quanto maior o segundo número, menor o risco.

Resultados normais ou anormais

Você também pode ser informado de que seus resultados são "normais" ou "anormais" para uma condição específica, dependendo se a proporção está abaixo ou acima de um determinado ponto de corte. Por exemplo, alguns testes de rastreamento genético usam um ponto de corte de 1 em 250. Portanto, um resultado de 1 em 1.200 seria considerado normal porque o risco de haver um problema é menor do que 1 em 250 e 1 em 100 seria considerado anormal porque esse risco é superior a 1 em 250.

Lembre-se de que um resultado de rastreamento normal (também conhecido como "tela negativa") não é uma garantia de que seu bebê tem cromossomos normais, mas sugere que um problema é improvável. E um resultado anormal do exame ("exame positivo") não significa que seu bebê tenha um problema cromossômico - apenas que ele tem mais probabilidade do que a média de ter um. Na verdade, a maioria dos bebês com teste positivo não apresenta problemas. O mesmo vale para um resultado anormal de AFP e defeitos do tubo neural.

Quão precisa é a tela quádrupla?

A tela quádrupla detecta pelo menos 70% dos bebês com trissomia do cromossomo 18 e cerca de 85% daqueles com defeitos do tubo neural. Para a síndrome de Down, a tela quádrupla detecta cerca de 81% dos bebês afetados.

Isso não significa que um bebê com teste positivo tenha 81% de chance de ter síndrome de Down. Significa apenas que 81 por cento dos bebês com síndrome de Down terão resultados de rastreamento suspeitos o suficiente para recomendar testes adicionais.

Resultados falsos negativos

A tela quádrupla não detecta todos os casos de síndrome de Down, trissomia do cromossomo 18 ou defeitos do tubo neural, portanto, pode identificar seu bebê como sendo de baixo risco para esses problemas quando realmente está afetado. (Embora o teste detecte 81 por cento dos casos de síndrome de Down, por exemplo, isso significa que há 19 por cento de chance de que o teste não detecte a síndrome de Down em um bebê que a tenha.) Isso é chamado de resultado falso negativo, um resultado falsamente reconfortante resultado que pode levá-lo a decidir contra o teste de diagnóstico que teria revelado um problema.

Resultados falsos positivos

Por outro lado, esse teste tem uma taxa de falsos positivos de 5%. Ou seja, pode identificar seu bebê como de alto risco para um desses três problemas quando ele está bem. Isso pode fazer com que você faça mais testes e se preocupe desnecessariamente com o bem-estar do seu bebê.

E se os resultados indicarem que meu bebê corre alto risco de ter um problema?

Um conselheiro genético ou especialista em medicina materno-fetal pode ajudá-lo a entender seus resultados e suas opções. Você pode querer discutir os prós e os contras de se submeter à amniocentese para descobrir se seu bebê tem um problema.

Mas provavelmente você receberá uma oferta de ultrassom detalhado (às vezes chamado de nível II ou direcionado) primeiro. Este teste pode fornecer algumas informações mais imediatas.

Se você tem AFP alta, um ultrassom de nível II permitirá que o médico verifique se há defeitos na coluna e em outras partes do bebê. Também confirmará a idade do seu bebê e se você está grávida de gêmeos. (Se a ultrassonografia mostrar que seu bebê é mais jovem ou mais velho do que o médico pensava ou que você está carregando mais de um bebê, seus resultados serão recalculados.)

Se seu bebê tiver espinha bífida ou outro defeito de nascença e você decidir continuar a gravidez, sua equipe médica poderá monitorar as condições do seu bebê durante a gravidez e se preparar para a cirurgia assim que ele nascer.

Se o seu bebê apresentar teste positivo para síndrome de Down ou trissomia do 18, o ultrassom pode permitir que seu médico verifique vários "marcadores" que podem sugerir síndrome de Down e outras doenças cromossômicas.

Esses marcadores incluem:

• Um ponto brilhante nos músculos do coração (foco intracardíaco ecogênico)

• Um problema renal (pielectasia)

• Uma prega nucal espessada (uma área clara no tecido na parte de trás do pescoço do bebê)

• Um osso da coxa ou braço anormalmente curto

• Um intestino de aparência brilhante (hiperecogênica)

Se um ou mais desses marcadores forem encontrados, a probabilidade de seu bebê ter uma anomalia genética aumenta. Um bebê com uma grande anormalidade estrutural, como um defeito no coração ou na parede abdominal, também tem maior probabilidade de ter um defeito cromossômico.

Se tudo parecer normal no ultrassom detalhado, ainda não é uma garantia de que tudo está bem, mas significa que seu bebê tem um risco menor de defeitos cromossômicos do que os resultados do exame indicam. Esta informação pode ajudá-lo a decidir se deve prosseguir com a amniocentese,


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