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Amostra de vilosidade coriônica (CVS)

Amostra de vilosidade coriônica (CVS)

A biópsia de vilosidades coriônicas é um teste pré-natal precoce e preciso que diagnostica a síndrome de Down e muitos outros distúrbios genéticos. Algumas mulheres escolhem CVS em vez de um amnio porque pode ser feito em 10 semanas.

O que é amostragem de vilosidade coriônica?

A biópsia de vilosidades coriônicas (CVS) é um teste pré-natal que diagnostica anormalidades cromossômicas, como a síndrome de Down, bem como uma série de outras doenças genéticas. O médico pega células de minúsculas projeções em sua placenta, chamadas de vilosidades coriônicas, e as envia a um laboratório para análise genética.

O CVS é ​​uma alternativa à amniocentese. Ambos produzem um cariótipo - uma imagem dos cromossomos do seu bebê - para que seu cuidador possa ver com certeza se há algum problema. (Você também pode descobrir o sexo do seu bebê, se quiser.)

As mulheres que optam por CVS ou amniocentese geralmente apresentam maior risco de problemas genéticos e cromossômicos, em parte porque esses testes são invasivos e apresentam um pequeno risco de aborto espontâneo.

A principal vantagem do CVS sobre a amniocentese é que você pode fazer mais cedo - geralmente entre 10 e 13 semanas de gravidez. Para um amnio, você terá que esperar até ter pelo menos 15 semanas de gravidez.

Que tipo de problemas o CVS diagnostica?

Como a amniocentese, o CVS pode identificar:

  • Quase todas as anormalidades cromossômicas, incluindo síndrome de Down, trissomia 13, trissomia 18 e anormalidades cromossômicas sexuais (como a síndrome de Turner). O teste pode diagnosticar essas condições, mas não pode medir sua gravidade.
  • Várias centenas de doenças genéticas, como fibrose cística, doença falciforme e doença de Tay-Sachs. O teste não procura automaticamente todos eles, mas se o seu bebê tem risco aumentado para um ou mais desses distúrbios, seu médico pode solicitar que os resultados do teste mostrem se ele tem a doença.

O CVS não detecta defeitos do tubo neural, como espinha bífida. A maneira mais precisa de diagnosticar defeitos do tubo neural é durante uma ultrassonografia de segundo trimestre.

Qual é a precisão do CVS?

Com o CVS, você tem uma chance de 98 a 99 por cento de obter resultados precisos e uma chance de 1 a 2 por cento de resultados pouco claros. Isso é chamado de mosaicismo placentário confinado, em que algumas das linhas de células cultivadas na placenta contêm cromossomos anormais e algumas são normais. Se o seu CVS detectar um mosaicismo, você terá que fazer amniocentese e possivelmente outros testes para determinar se o seu bebê está afetado.

Quais fatores me colocariam em maior risco de ter um bebê com uma anomalia ou distúrbio genético?

Alguns fatores a serem considerados incluem:

Resultados do rastreamento da síndrome de Down
Você fez uma triagem no primeiro trimestre que indicou que seu bebê corre um risco maior de desenvolver síndrome de Down ou outro problema cromossômico. Os exames de primeiro trimestre incluem a varredura de translucência nucal (varredura NT) e o teste de DNA fetal livre de células (teste pré-natal não invasivo ou NIPT).

Resultados de ultrassom
Uma ultrassonografia precoce mostrou que seu bebê pode ter defeitos estruturais associados a um problema cromossômico.

Resultados da triagem de operadora
Você e seu cônjuge são portadores de uma doença genética recessiva, como fibrose cística ou doença falciforme.

Sua historia
Você já esteve grávida de uma criança com uma anomalia genética e pode correr um risco maior de isso acontecer novamente.

Sua história familiar
Você ou seu parceiro têm uma anomalia cromossômica, distúrbio genético ou histórico familiar que coloca seu filho em maior risco de ter problemas genéticos.

Sua idade
Qualquer pessoa pode ter um bebê com anomalia cromossômica, mas o risco aumenta com a idade da mãe. Por exemplo, sua probabilidade de carregar um bebê com síndrome de Down varia de cerca de 1 em 1.200 aos 25 anos a 1 em 100 aos 40 anos.

Quais são os riscos do CVS?

De acordo com o American College of Obstetricians and Gynecologists, o risco de aborto espontâneo com CVS em 10 semanas ou mais tarde é 1 em 455. Isso é ligeiramente maior do que o risco de aborto espontâneo após amniocentese, que é 1 em 769. Alguns estudos recentes mostraram-se ainda mais baixos taxas de risco.

Como uma certa porcentagem de mulheres acabará abortando neste ponto da gravidez de qualquer maneira, não há como saber com certeza se um aborto espontâneo após a CVS foi realmente causado pelo procedimento. Seu risco particular depende em grande parte da habilidade e experiência do médico que realiza o procedimento.

Alguns estudos mais antigos descobriram que o CVS pode ter causado defeitos nos membros de um bebê, mas isso foi visto principalmente em testes feitos em mulheres antes das 9 semanas de gravidez. A pesquisa atual sugere que não há risco aumentado para esse problema em mulheres que apresentam CVS em 10 semanas ou mais tarde.

Existe alguma maneira de reduzir os riscos de CVS?

• Peça ao seu médico ou conselheiro genético para encaminhá-lo a um médico experiente que realiza muitos procedimentos CVS.

• Pergunte ao médico ou centro onde você está pensando em fazer o procedimento sobre a taxa estimada de aborto espontâneo relacionado ao procedimento.

• Certifique-se de que um ultrassonografista experiente em diagnóstico médico forneça orientação contínua de ultrassom durante o procedimento. Isso aumenta muito as chances de o médico conseguir obter tecido suficiente na primeira tentativa, de forma que você não precise repetir o procedimento.

Posso me encontrar com um conselheiro antes de decidir se devo fazer o CVS?

Sim. Na verdade, a maioria dos centros de teste exige que você se reúna com um conselheiro genético para discutir os riscos e benefícios de vários métodos de triagem e teste pré-natal antes de fazer um procedimento invasivo como CVS ou amniocentese. O conselheiro anotará seu histórico familiar e fará perguntas sobre sua gravidez.

Suas respostas permitirão que o conselheiro lhe dê uma noção do risco de ter um bebê com problemas cromossômicos ou uma doença genética específica. Em seguida, você pode decidir se deseja ser rastreado, ir direto para o CVS ou amnio, ou desistir completamente dos testes.

Como posso decidir o que é certo para mim?

O Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas recomenda que mulheres de todas as idades tenham opções de rastreamento genético e testes de diagnóstico. Seu médico ou conselheiro genético deve discutir os prós e os contras das abordagens disponíveis com você. Mas, em última análise, testar ou não é uma decisão pessoal.

As opções incluem:

Sem triagem ou teste. Algumas mulheres decidem renunciar a todos os rastreios e testes porque os resultados não vão influenciar a gestão da gravidez. Eles nunca interromperiam a gravidez se um problema sério fosse encontrado. Algumas mulheres não estão dispostas a correr o menor risco de aborto espontâneo para descobrir os resultados dos testes de diagnóstico.

Triagem. Muitas mulheres optam pelo rastreamento e, em seguida, tomam uma decisão sobre o teste diagnóstico com base nos resultados iniciais. Se optar pela triagem primeiro, você pode decidir - com a ajuda de seu médico ou conselheiro genético - se seus resultados indicam um risco alto o suficiente para que você queira ter CVS ou amnio para determinar se existe um problema.

Teste de diagnóstico. Algumas mulheres optam por testes diagnósticos após a triagem e algumas optam por testes diagnósticos imediatamente. As mulheres que escolhem o teste de diagnóstico imediatamente podem saber que estão sob alto risco de um problema cromossômico ou uma condição que não pode ser detectada por exames - ou podem apenas sentir que querem saber o máximo possível sobre a condição de seu bebê e estão dispostos a conviver com o pequeno risco de aborto espontâneo para descobrir.

Existem até algumas doenças que podem ser tratadas enquanto o bebê ainda está no útero. Portanto, se houver uma forte suspeita de que seu bebê pode ter um desses raros problemas, você pode optar pelo CVS para descobrir.

Algumas mulheres que optam pelo teste invasivo têm certeza de que interromperiam a gravidez se um problema sério fosse encontrado. Outros acham que descobrir que seu bebê terá necessidades especiais os ajudará a se preparar emocionalmente para os desafios que virão. Em certos casos, eles podem querer mudar para um hospital melhor equipado com especialistas.

Não existe uma decisão certa. Os futuros pais têm sentimentos diferentes sobre quais riscos são aceitáveis ​​e podem chegar a conclusões diferentes quando enfrentam o mesmo conjunto de circunstâncias.

Como eu decidiria entre CVS e amniocentese?

Ambos os testes podem dizer se seu bebê tem um problema cromossômico ou certos distúrbios genéticos. As considerações incluem:

Cronometragem. A CVS é ​​feita no início da gravidez (a partir das 10 semanas), para que você possa descobrir mais cedo sobre a condição do seu bebê. Se tudo estiver bem, sua mente ficará tranquila muito mais cedo. Ou, se houver um problema sério e você optar por interromper a gravidez, poderá fazê-lo ainda no primeiro trimestre. Por outro lado, você pode preferir aguardar os resultados de seu ultrassom de anatomia do segundo trimestre antes de se submeter a um teste invasivo. Nesse ponto, a amniocentese seria sua única opção.

Preocupações específicas de saúde. Por exemplo, se o teste pré-natal não invasivo (NIPT) sugerir que você está sob alto risco de ter um bebê com síndrome de Down, você pode querer esperar para ver se há um ultrassom anormal da anatomia do segundo trimestre. Se isso mostrar uma anormalidade, você pode decidir fazer uma amniocentese.

Riscos. Em geral, acredita-se que a CVS tenha uma taxa de aborto um pouco maior do que a amniocentese, mas pode não ser o caso em todos os lugares. Os centros médicos que realizam muitos desses procedimentos podem ter taxas de aborto igualmente baixas para ambos. No entanto, apenas uma pequena porcentagem dos médicos realiza o CVS, portanto, em algumas áreas pode ser difícil encontrar um especialista experiente que faça o procedimento.

Antes de tomar uma decisão, você desejará discutir todas essas questões com seu parceiro, seu médico e possivelmente um conselheiro genético.

Como é ter CVS?

Antes de fazer o CVS, você fará um ultrassom para confirmar o quão longe você está e para ter certeza de que é possível obter uma boa amostra para o teste. (Alguns centros de exames fazem isso quando você vem para o CVS, enquanto outros o fazem com antecedência.) Você precisará ter a bexiga cheia para ter uma boa visão do útero na ultrassonografia.

O objetivo do CVS é ​​obter uma pequena amostra de tecido de sua placenta, que será enviada a um laboratório para análise. O médico coleta a amostra através do colo do útero (CVS transcervical) ou do abdômen (CVS transabdominal), dependendo de qual abordagem dá a ela melhor acesso à placenta. Um técnico usa ultrassom para ajudar a orientar o procedimento.

Para CVS transcervical, sua vagina e colo do útero são limpos primeiro com um anti-séptico. Isso é feito para evitar que qualquer bactéria entre no útero, o que pode causar uma infecção. O médico então passa um cateter pelo colo do útero e usa uma sucção suave para obter uma amostra da placenta.

Para CVS transabdominal, você pode tomar uma injeção de anestésico local nessa área primeiro. Em seguida, o médico insere uma agulha em sua pele, músculos e parede uterina para extrair a amostra da placenta.

Quer o tecido seja obtido através do colo do útero ou do abdômen, o saco amniótico onde seu bebê está crescendo não será perturbado. Quando o teste é feito, o médico verifica os batimentos cardíacos do seu bebê com um monitor fetal externo ou por ultrassom.

O procedimento pode doer um pouco, mas acaba relativamente rápido. Demora cerca de 30 a 45 minutos do início ao fim e a extração em si leva apenas alguns minutos. Algumas mulheres que fizeram um CVS transcervical dizem que é semelhante a um papanicolau, que pode ser parecido com uma cãibra ou beliscão. Quem tem CVS transabdominal pode sentir alguma dor ou desconforto na área abdominal.

Nota: Se o seu sangue for Rh negativo, você precisará de uma injeção de imunoglobulina Rh após a CVS (a menos que o pai do seu bebê também seja Rh negativo) porque o sangue do seu bebê pode ter se misturado ao seu durante o procedimento e pode não ser compatível.

O que acontece após o procedimento?

Você precisará descansar o resto do dia, então peça para alguém levá-lo para casa.

Além disso:

• Evite relações sexuais e atividades extenuantes nos próximos dois ou três dias.

• Alguns médicos recomendam evitar natação ou banhos também se o CVS foi feito através do colo do útero.

• Não planeje nenhuma viagem. Voar não é arriscado, mas é uma boa ideia ficar perto de casa por alguns dias, caso tenha algum sintoma que precise ser verificado.

• Ligue para o seu médico ou parteira se tiver sintomas incomuns. Algumas cólicas e sangramento leve no dia seguinte ou depois são normais, mas informe o seu médico ou parteira mesmo assim. Se você tiver cólicas ou manchas vaginais significativas, ou se houver vazamento de líquido amniótico, chame seu médico imediatamente. Eles podem ser sinais de aborto espontâneo iminente. Ligue imediatamente se tiver febre, o que pode ser um sinal de infecção.

Quando receberei os resultados?

Alguns dos resultados dos testes preliminares podem estar disponíveis em alguns dias, e alguns dos testes levarão de duas a quatro semanas.

Por que tão demorado? Para a análise cromossômica, os técnicos do laboratório isolam as células do tecido (que têm a mesma composição genética das células do bebê) e permitem que se reproduzam por uma ou duas semanas. Em seguida, eles analisam as células em busca de anormalidades cromossômicas.

O que acontece se meu bebê tiver um problema?

Você receberá aconselhamento genético e uma consulta com um especialista em medicina materno-fetal para que possa obter mais informações e discutir suas opções. Algumas mulheres optam por interromper a gravidez, enquanto outras decidem continuar.

Qualquer que seja o caminho que você escolher, você pode descobrir que deseja mais aconselhamento ou apoio. Algumas mulheres consideram os grupos de apoio úteis, outras podem querer aconselhamento individual e algumas podem escolher ambos. Certifique-se de informar seu médico e conselheiro genético se precisar de mais ajuda para que eles possam lhe dar as referências apropriadas.


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