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Amniocentese

Amniocentese

A amniocentese é um teste pré-natal oferecido a mulheres entre 15 e 20 semanas de gravidez para determinar se um bebê tem anomalias genéticas ou cromossômicas, como a síndrome de Down. É necessário que o médico use uma agulha e um ultrassom para colher uma pequena amostra do líquido amniótico.

O que é amniocentese?

A amniocentese é um teste pré-natal feito para determinar se o bebê tem certas doenças genéticas ou uma anomalia cromossômica, como a síndrome de Down. Geralmente é feito entre 15 e 20 semanas de gravidez, mas também pode ser feito a qualquer momento depois.

Assim como a biópsia de vilo corial (CVS), um procedimento realizado no primeiro trimestre, a amniocentese produz um cariótipo - uma imagem dos cromossomos do seu bebê - para que o cuidador possa ver com certeza se há anormalidades.

O teste requer que seu médico use uma agulha e ultrassom para coletar uma pequena amostra de seu líquido amniótico, o líquido que envolve seu bebê no útero.

Embora todas as mulheres devam ter a opção de fazer um amnio, as mulheres que optam por fazer esse teste geralmente apresentam maior risco de problemas genéticos e cromossômicos, em parte porque o teste é invasivo e apresenta um pequeno risco de aborto espontâneo.

Que distúrbios e defeitos a amniocentese pode detectar?

A amniocentese é usada para detectar:

  • Quase todas as doenças cromossômicas, incluindo síndrome de Down, trissomia 13, trissomia 18 e anormalidades cromossômicas sexuais (como a síndrome de Turner). O teste pode diagnosticar essas condições, mas não pode medir sua gravidade.
  • Várias centenas de doenças genéticas, como fibrose cística, doença falciforme e doença de Tay-Sachs. O teste não é usado para procurar todos eles, mas se seu bebê tem risco aumentado para um ou mais desses distúrbios, a amniocentese geralmente pode dizer se ele tem a doença.

Uma amniocentese não pode detectar defeitos congênitos estruturais - como malformações cardíacas ou fenda labial ou palatina. Muitos defeitos estruturais podem ser detectados no ultrassom do segundo trimestre, que é feito rotineiramente em todas as mulheres.

Quais fatores me colocariam em maior risco de ter um bebê com uma anomalia ou distúrbio genético?

Alguns fatores a serem considerados incluem:

Resultados do rastreamento da síndrome de Down
Você fez uma triagem no primeiro trimestre que indicou que seu bebê corre um risco maior de desenvolver síndrome de Down ou outro problema cromossômico. Os exames de primeiro trimestre incluem a varredura de translucência nucal (varredura NT) e o teste de DNA fetal livre de células (teste pré-natal não invasivo ou NIPT).

Resultados de ultrassom
Uma ultrassonografia mostrou que seu bebê tem defeitos estruturais associados a um problema cromossômico.

Resultados da triagem de operadora
Você e seu cônjuge são portadores de uma doença genética recessiva, como fibrose cística ou doença falciforme.

Sua historia
Você já esteve grávida de uma criança com certas anormalidades genéticas e pode ter um risco maior de isso acontecer novamente.

Sua história familiar
Você ou seu parceiro têm uma anomalia cromossômica, distúrbio genético ou histórico familiar que coloca seu filho em maior risco de ter problemas genéticos.

Sua idade
Qualquer pessoa pode ter um bebê com anomalia cromossômica, mas o risco aumenta com a idade da mãe. Por exemplo, sua probabilidade de carregar um bebê com síndrome de Down aumenta de cerca de 1 em 1.200 aos 25 anos para 1 em 100 aos 40 anos.

Qual é o risco de aborto na amniocentese?

O risco de aborto espontâneo devido à amniocentese é baixo. Como uma certa porcentagem de mulheres acabará abortando no segundo trimestre, não há como saber com certeza se o aborto após um amnio foi realmente causado pelo procedimento.

As estimativas variam, mas de acordo com o American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), a taxa de perda do procedimento é tão baixa quanto 1 em 769. Alguns estudos mostram um risco ainda menor.

Outros riscos incluem a transmissão de uma infecção (como HIV ou hepatite) para o bebê e vazamento de líquido amniótico. O vazamento de líquido amniótico é geralmente uma pequena quantidade (que seu corpo substitui) e para por conta própria em uma semana.

Existe alguma maneira de reduzir o risco?

  • Peça ao seu médico ou conselheiro genético para encaminhá-lo a um médico com bastante experiência ou a um centro que execute muitos amnios.
  • Pergunte sobre a taxa estimada de aborto espontâneo relacionado ao procedimento do médico ou do centro onde você está pensando em fazer o procedimento.
  • Certifique-se de que um ultrassonografista experiente em diagnóstico médico forneça orientação contínua de ultrassom durante o procedimento. Isso aumenta muito as chances de o médico conseguir obter líquido suficiente na primeira tentativa, evitando a necessidade de repetir o procedimento. E quando a orientação contínua de ultrassom é usada, lesões no bebê causadas pela agulha de amnio são muito raras.

Posso me encontrar com um conselheiro genético antes de decidir se devo ter um amnio?

Sim. Na verdade, a maioria dos centros de teste exige que você se reúna com um conselheiro genético para discutir os riscos e benefícios de vários métodos de triagem e teste pré-natal antes de realizar um procedimento invasivo como amniocentese ou CVS. O conselheiro anotará seu histórico familiar e fará perguntas sobre sua gravidez.

Suas respostas permitirão que o conselheiro lhe dê uma ideia do risco de ter um bebê com problemas cromossômicos ou uma doença genética específica. Então você pode decidir se deseja ser rastreado, ir direto para o CVS ou amnio, ou pular o teste.

Como posso decidir o que é certo para mim?

O Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas recomenda que mulheres de todas as idades tenham opções de rastreamento genético e testes de diagnóstico. Seu médico ou conselheiro genético deve discutir os prós e os contras das abordagens disponíveis com você. Mas, em última análise, testar ou não é uma decisão pessoal.

As opções incluem:

  • Sem triagem ou teste. Algumas mulheres decidem renunciar a todos os rastreios e testes porque os resultados não vão influenciar a gestão da gravidez. Eles nunca interromperiam a gravidez se um problema sério fosse encontrado. Algumas mulheres não estão dispostas a correr o menor risco de aborto espontâneo para descobrir os resultados dos testes de diagnóstico.
  • Triagem. Muitas mulheres optam pelo rastreamento e, em seguida, tomam uma decisão sobre o teste diagnóstico com base nos resultados iniciais. Se você optar pela triagem primeiro, poderá decidir - com a ajuda de seu médico ou conselheiro genético - se seus resultados indicam um risco alto o suficiente para que você queira ter amnio ou CVS para determinar se existe um problema.
  • Teste de diagnóstico. Algumas mulheres optam por testes diagnósticos após a triagem e outras optam por testes diagnósticos imediatamente. As mulheres que escolhem o teste de diagnóstico imediatamente podem saber que estão sob alto risco de um problema cromossômico ou uma condição que não pode ser detectada por exames - ou podem apenas sentir que querem saber o máximo possível sobre a condição de seu bebê e estão dispostos a conviver com o pequeno risco de aborto espontâneo para descobrir. Existem até algumas doenças que podem ser tratadas enquanto o bebê ainda está no útero. Portanto, se houver uma forte suspeita de que seu bebê pode ter um desses raros problemas, você pode optar por amnio para descobrir.

Algumas mulheres que optam por testes invasivos têm certeza de que interromperiam a gravidez se um problema sério fosse encontrado. Outros acham que descobrir que seu bebê terá necessidades especiais os ajudará a se preparar emocionalmente para os desafios que virão. Em certos casos, eles podem querer mudar para um hospital melhor equipado com especialistas.

Não há uma decisão certa. Os futuros pais têm sentimentos diferentes sobre quais riscos são aceitáveis ​​e podem chegar a conclusões diferentes quando enfrentam o mesmo conjunto de circunstâncias.

Se eu escolher o teste de diagnóstico, como faço para decidir entre amnio e CVS?

Ambos os testes podem dizer se seu bebê tem um problema cromossômico ou certos distúrbios genéticos.

As considerações incluem:

  • Cronometragem. A CVS é ​​feita no início da gravidez (a partir das 10 semanas), para que você possa descobrir mais cedo sobre a condição do seu bebê. Se tudo estiver bem, sua mente ficará tranquila muito mais cedo. Ou, se houver um problema sério e você optar por interromper a gravidez, poderá fazê-lo ainda no primeiro trimestre. Por outro lado, você pode preferir aguardar os resultados da ultrassonografia anatômica do segundo trimestre antes de se submeter a um teste invasivo. Nesse ponto, a amniocentese seria sua única opção.
  • Preocupações de saúde específicas. Por exemplo, se você tem alto risco de ter um bebê com defeito no tubo neural, você pode querer fazer amniocentese, pois o CVS não pode diagnosticar esses defeitos. (Embora geralmente possam ser detectados com um ultrassom no meio da gravidez.)
  • Riscos. Acredita-se que a CVS tenha uma taxa de aborto um pouco maior do que a amniocentese, mas pode não ser o caso em todos os lugares. Os centros médicos que realizam muitos desses procedimentos podem ter taxas baixas semelhantes de aborto para ambos. No entanto, apenas uma pequena porcentagem dos médicos realiza o CVS, portanto, em algumas áreas pode ser difícil encontrar um especialista experiente que faça o procedimento.

Antes de tomar uma decisão, você desejará discutir todas essas questões com seu parceiro, seu médico e possivelmente um conselheiro genético.

Como é feita a amniocentese?

O procedimento geralmente leva cerca de 20 a 30 minutos. Aqui estão as etapas:

1. Um ultrassom é feito para medir seu bebê e verificar sua anatomia básica. (Alguns centros de teste fazem isso quando você vem para o seu amnio. Outros fazem isso com antecedência.)

2. Você se deita em uma mesa de exame e sua barriga é limpa com álcool ou uma solução de iodo para minimizar o risco de infecção.

3. O ultrassom é usado para localizar uma bolsa de líquido amniótico a uma distância segura do bebê e da placenta.

4. Sob a orientação contínua de ultrassom, o médico insere uma agulha longa, fina e oca na parede abdominal e na bolsa de líquido ao redor do bebê.

5. O médico retira uma pequena quantidade de líquido amniótico - cerca de 30 gramas, ou duas colheres de sopa - e então remove a agulha. A retirada do líquido pode levar alguns minutos, mas geralmente leva menos de 30 segundos. Seu bebê produzirá mais líquido para repor o que é retirado.

6. O seu médico verificará os batimentos cardíacos do seu bebê usando o ultrassom para se certificar.

Você pode sentir algumas cólicas, beliscões ou pressão durante o procedimento - ou pode não sentir nenhum desconforto. A quantidade de desconforto ou dor varia entre as mulheres e até mesmo de uma gravidez para outra. Você pode optar por anestesiar o abdome primeiro com um anestésico local, mas a dor da injeção da anestesia provavelmente será pior do que a do próprio amnio, e a maioria das futuras mamães decide que uma agulha é suficiente.

Nota: Se o seu sangue for Rh negativo, você precisará de uma injeção de imunoglobulina Rh após a amniocentese, a menos que o pai do bebê também seja Rh negativo. (O sangue do seu bebê pode se misturar com o seu durante o procedimento e pode não ser compatível.)

O que acontece após o procedimento?

Você precisará descansar pelo resto do dia, então peça para alguém levá-lo para casa.

Além disso:

  • Evite relações sexuais e atividades extenuantes nos próximos dois ou três dias.
  • Não planeje nenhuma viagem. Voar não é arriscado, mas é uma boa ideia ficar perto de casa por alguns dias, caso tenha algum sintoma que precise ser verificado.
  • Ligue para o seu médico ou parteira se tiver sintomas incomuns. Algumas cólicas leves por um dia ou mais são normais. Mas se você tiver cólicas ou manchas vaginais significativas, ou se houver vazamento de líquido amniótico, chame seu médico imediatamente. Pode ser um sinal de aborto espontâneo iminente. Ligue imediatamente se tiver febre, o que pode ser um sinal de infecção.

Quando receberei os resultados?

Alguns dos resultados do seu teste preliminar podem estar disponíveis em alguns dias. Por exemplo, em alguns casos, uma técnica chamada hibridização fluorescente in situ (FISH) pode ser usada para procurar problemas selecionados. Esses resultados estão disponíveis rapidamente.

Alguns dos testes podem levar várias semanas. O laboratório também tira algumas das células vivas do bebê do fluido e permite que se reproduzam por uma ou duas semanas, depois verifica as células em busca de anormalidades cromossômicas e evidências de certos defeitos de nascença genéticos. (Você também pode descobrir o sexo do seu bebê, se quiser.)

Pergunte ao seu médico sobre como receber os primeiros resultados assim que estiverem disponíveis.

O que acontece se meu bebê tiver um problema?

Você receberá aconselhamento genético e uma consulta com um especialista em medicina materno-fetal para que possa obter mais informações e discutir suas opções. Algumas mulheres optam por interromper a gravidez, enquanto outras decidem continuar.

Qualquer que seja o caminho que você escolher, você pode descobrir que deseja mais aconselhamento ou apoio. Algumas mulheres consideram os grupos de apoio úteis, outras podem querer aconselhamento individual e algumas podem escolher ambos. Certifique-se de informar seu médico e conselheiro genético se precisar de mais ajuda para que eles possam lhe dar as referências apropriadas.

Junte-se ao Grupo de Suporte e Informações Amnio online do BabyCenter.


Assista o vídeo: Quais são os riscos da amniocentese?? (Outubro 2021).